Paolo oggi ha 5 anni e mezzo, alle spalle ha un percorso diagnostico faticoso. La sua malattia è stata individuata quando già aveva due anni, grazie ad un prelievo fatto durante un ricovero proposto dal suo pediatra, che aveva notato durante la visita di bilancio di salute il fegato ingrossato. Un sospetto di diagnosi che lo ha spinto a richiedere un approfondimento. Dopo il prelievo, le ecografie, che confermano un ingrossamento di fegato e milza e valori di colesterolo e trigliceridi alle stelle. Quindi, il trasferimento nel reparto malattie metaboliche.
Paolo ha sette mesi. Vengono eseguiti altri esami tra cui quello genetico, e viene dimesso senza diagnosi, con una terapia dietetica, povera di grassi. Le analisi però continuano e viene esclusa l’ipercolesterolemia familiare. Poi arriva il Covid, che rallenta tutto.
Tre giorni prima del compleanno dei suoi due anni arriva finalmente la diagnosi, grazie all’intuito di un medico: il bambino ha la LAL-D nella sua forma più rara con esordio neonatale. Inizia la terapia, un’infusione ogni due settimane che viene personalizzata e tarata nel tempo.
Per i suoi genitori è un vero tsunami, la malattia cambia loro la vita: è difficile accettarla, ma, grazie alla diagnosi e alla terapia, Paolo cresce bene sia fisicamente che mentalmente, frequenta la scuola e inserisce nella sua routine la dieta e le infusioni, cui dovrà sottoporsi per tutta la sua vita. Certo, diventa sempre più difficile man mano che cresce, a scuola si confronta con i compagni che mangiano cibi diversi, ma Paolo è forte, capisce. E, soprattutto, sta bene.
Quella di Paolo è una storia vera, ed è la storia esemplare di difficoltà di diagnosi e di vita complessa di chi nasce con il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale, una malattia metabolica genetica ultra rara, che colpisce cioè meno di 1 paziente su 50.000 abitanti, cronica e progressiva.
L’età media all’esordio della malattia con i sintomi è di 5 anni, l’89% dei pazienti ha un’età all’esordio pari o inferiore ai 12 anni. Se le manifestazioni epatiche sono i sintomi clinici di LAL-D più comuni e prevalenti, l’87% dei pazienti mostra sintomi della malattia in più di un sistema d’organo.
Una terapia esiste, è la terapia enzimatica sostitutiva con sebelipase alfa, disponibile anche in età pediatrica, che permette di ridurre l’accumulo di lipidi nei tessuti, migliorare i parametri epatici e lipidici, prevenire la progressione verso la cirrosi e ridurre il rischio cardiovascolare. I risultati degli studi clinici dimostrano che è ben tollerata e porta a benefici clinici sostanziali già entro le prime settimane di trattamento. Ma la malattia va individuata prima possibile.
“In Italia si contano meno di 60 pazienti e questo basso numero spiega anche come mai la diagnosi sia complessa – spiega Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di Aismme – Molto spesso i pediatri e i medici di famiglia esplorano strade più comuni come l’ipercolesterolemia familiare, e la persona viene rimbalzata tra diversi specialisti. La diagnosi errata, frequente tra i pazienti affetti da LAL-D, o ritardata ha come conseguenza l’aumento del rischio di complicanze gravi e imprevedibili. Eppure, è possibile diagnosticare il deficit di LAL tramite un esame del sangue che valuta l’attività enzimatica. Ma ci vuole il sospetto diagnostico”.
“Oggi più che mai è cruciale accendere i riflettori su questa patologia ultra rara, ma trattabile – continua la Professoressa Claudia Mandato docente di Pediatria Generale e Specialistica all’Università di Salerno, esperta a livello nazionale e internazionale nel campo delle malattie epatiche pediatriche, autrice di oltre 100 pubblicazioni scientifiche, membro di numerosi comitati scientifici e società internazionali, tra cui ESPGHAN e SIGENP – La LAL-D si può diagnosticare, si può trattare, ma solo se si pensa a lei. La chiave per migliorare la prognosi è il sospetto clinico precoce, la formazione e la sensibilizzazione dei pediatri e dei medici di medicina generale rappresentano il primo passo per cambiare la storia clinica di questi piccoli pazienti”.
Aismme, l’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche ereditarie che segue i pazienti di questa patologia, ha lanciato la campagna “LAL-D se la non conosci, non la riconosci” che punta proprio a sensibilizzare e informare possibili pazienti e famiglie, ma anche pediatri di libera scelta, medici di famiglia e specialisti. Per la sua valenza la campagna gode del patrocinio della SIGENP – Società Italiana di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica.
“Utilizzeremo i social e altri strumenti informativi, e abbiamo messo a disposizione i servizi che già offriamo a famiglie di pazienti pediatrici e a pazienti adulti affetti da malattie metaboliche – spiega Cristina Vallotto, Presidente di Aismme – Tra questi il supporto psicologico gratuito in presenza o da remoto, il numero verde 800 910206 del nostro Centro Aiuto Ascolto, che offre informazioni, supporto e consigli, ma anche strumenti pratici per i bimbi, come una favola sulla dieta o kit di gioco per rendere più ‘morbido’ l’approccio dei piccoli pazienti alle terapie infusive. Infine, abbiamo avviato un gruppo Facebook dedicato a famiglie pazienti LAL-D, dove condividere le esperienze e creare una rete. Una malattia rara e ultra rara crea solitudine e difficoltà emotive e pratiche molto pesanti. È importante sapere che non si è mai soli”.
