Una nuova e rara mutazione genetica della patologia é stata individuata grazie a uno studio condotto dalla UOSD Endocrinologia di Grosseto, diretta dal dottor Marco Capezzone e dalla UOS di Patologia Clinica Molecolare, diretta dalla dottoressa Maja Rossi.
La tecnica molecolare con cui è stata rilevata la mutazione permette di effettuare uno screening approfondito sulla natura dei noduli tiroidei, patologia estremamente diffusa nel territorio.
“La maggioranza dei noduli tiroidei sono benigni – spiega Capezzone – La possibilità di utilizzare mezzi diagnostici d’avanguardia, come la strumentazione Next Generation Sequencing, consente analisi di estrema precisione di quella quota minoritaria di noduli tiroidei maligni o potenzialmente suscettibili di trasformazione.
La profilazione molecolare delle neoplasie è inoltre attualmente necessaria per l’attuazione di una medicina di precisione. Lo studio ha visto la collaborazione del direttore dipartimento Medicina interna e specialistiche, Massimo Alessandri, delle dottoresse Eugenia Morabito e Gilda Dalmazio di Endocrinologia, del direttore del dipartimento della Medicina di Laboratorio, Agostino Ognibene, dei dottori Sara Bardi e Michele Cirianni della Patologia Clinica Molecolare e di professionisti dell’Università di Pisa, di Siena e di Napoli ed é stato pubblicato su una rivista scientifica internazionale”.
