Giunto alla quarta edizione, il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon ha portato alla selezione di 26 nuovi progetti di ricerca, per un totale di circa 3,6 milioni di euro e con il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca provenienti da 12 diverse regioni italiane.
Con questo nuovo finanziamento, l’investimento complessivo delle due Fondazioni dal 2021 a oggi sale a oltre 17 milioni di euro, per un totale di 85 progetti finanziati e 125 laboratori italiani coinvolti.
Il programma si ispira a un’iniziativa dei National Institutes of Health americani e mira a “illuminare la porzione più oscura del genoma umano”, invitando i ricercatori a esplorare aspetti genetici e meccanismi molecolari ancora in gran parte sconosciuti, ma con un forte potenziale per la comprensione e il trattamento delle malattie rare.
I progetti finanziati si concentrano su tre principali aree di ricerca: geni associati a malattie rare la cui funzione è ancora poco conosciuta; “un genotipo, molteplici fenotipi clinici”, cioè casi in cui una stessa mutazione genetica può causare manifestazioni molto diverse da individuo a individuo; modificatori genetici, cioè varianti che possono influenzare la gravità o la comparsa dei sintomi di una specifica malattia.
Per la prima volta, i ricercatori hanno potuto scegliere tra due modalità di progetto: i “pilot”, della durata di un anno e destinati a generare dati preliminari o nuovi strumenti di ricerca e “full”, di durata fino a due anni e basati su dati preliminari già disponibili.
Sono stati così finanziati 14 progetti “Pilot” e 12 “Full”, a conferma dell’impegno delle due Fondazioni nel sostenere la ricerca di base.
Le proposte presentate da enti di ricerca italiani no profit, pubblici o privati, sono state 146 in totale. La valutazione è stata affidata a una commissione medico-scientifica internazionale composta da 16 esperti di caratura internazionale, presieduta dal Dr. Massimo Pandolfo della McGill University di Montreal.
Come nelle precedenti edizioni, la selezione è avvenuta attraverso il metodo della peer-review che assicura qualità, imparzialità e trasparenza. La maggior parte dei laboratori finanziati si trova in Lombardia, mentre gli altri sono dislocati in Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Molise, Piemonte, Toscana, Veneto, Liguria, Trentino-Alto Adige, Lazio, Puglia e Campania. Tra le patologie oggetto di studio figurano distrofie muscolari, epilessie, disturbi del neurosviluppo e tumori rari.
Celeste Scotti, Direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon, ha commentato: «Questo bando dimostra quanto sia importante sostenere la ricerca di base, anche quando si muove in territori ancora poco conosciuti. Comprendere i meccanismi genetici alla radice delle malattie rare è il primo passo per trovare soluzioni concrete per chi ne è colpito. Grazie alla collaborazione con Fondazione Cariplo, possiamo continuare a dare spazio a idee innovative e a costruire le basi della conoscenza su cui si fondano i progressi futuri della medicina».
Giovanni Azzone, Presidente di Fondazione Cariplo, ha aggiunto: «I numeri mostrano come vi sia una grande richiesta di sostegno da parte di chi ogni giorno si impegna con passione nella ricerca. Non è facile per noi selezionare tra così tante proposte: ci affidiamo ad esperti di caratura internazionale, ma dobbiamo riconoscere che c’è un’altissima qualità in tutti i progetti di ricerca. Abbiamo persone di altissimo livello tra i nostri ricercatori, dobbiamo continuare a sostenerli: possono cambiare la vita delle persone e di tutti noi».
“Studio dei meccanismi di PRR12 nella sindrome neuro-oculare: modelli sperimentali e prospettive terapeutiche”: Vania Broccoli, Consiglio Nazionale delle Ricerche di Milano e Massimiliano Andreazzoli dell’Università di Pisa
“Illuminare i bersagli genici oscuri attraverso la coevoluzione”: Riccardo Percudani e Francesco Sansone, Università di Parma
“Approfondimenti molecolari sul ruolo del gene Ripply3 nella sindrome di DiGeorge e nelle patologie correlate”: Daniela Alfano, Consiglio Nazionale delle Ricerche – CNR Institute of Genetics and Biophysics Adriano Buzzati-Traverso di Napoli e Paola Luisa Cattaneo, Università di Milano
“Regolazione dell’espressione dei fusogeni MYMK e MYMX per caratterizzarne il ruolo nella patogenesi della distrofia muscolare congenita da deficit di merosina”: Stefano Previtali, Università Vita-Salute San Raffaele di Milano
“Caratterizzazione di TMEM63B: un nuovo gene codificante per un canale ionico meccano-sensibile le cui mutazioni causano encefalopatia epilettica e dello sviluppo con anomalie della sostanza bianca”: Valerio Conti e Pasquale Bianco, Università di Firenze
“Studio dell’ipoplasia cerebellare associata a LRCH2 mediante organoidi cerebellari umani ed embrioni di zebrafish”: Luca Guglielmi e Matthias Carl, Università di Trento
“Studio del ruolo dei TDark associati alla lamina nella disfunzione dell’architettura della cromatina nella distrofia muscolare di Emery-Dreifuss”: Francesco Ferrari, Consiglio Nazionale delle Ricerche di Pavia e Chiara Lanzuolo, Istituto nazionale di genetica molecolare di Milano
“Il ruolo delle isoforme di SRRM3 nello splicing dei microesoni e le loro implicazioni per l’autismo”: Alessandro Sessa, Università Vita-Salute San Raffaele di Milano
“Interneuroni CCK+ nel disordine CDKL5: caratterizzazione del complesso InSyn1-distroglicano nelle prime fasi di sviluppo cerebrale”: Isabella Barbiero, Università dell’Insubria e Maurizio Giustetto, Università di Torino
“Chiarire il ruolo di OTOS nei tumori neuroendocrini ipofisari secernenti ormone della crescita e prolattina”: Giampaolo Trivellin, Humanitas University e Gianluca Occhi, Università di Padova
“Analisi delle relazioni genotipo-fenotipo per migliorare le strategie farmacologiche nella sindrome nefrosica resistente agli steroidi”: Carlo Cosimo Campa, Italian Institute for Genomic Medicine di Torino
“Caratterizzazione molecolare del geneT Dark Fbxo34 nella soppressione della tossicità indotta dalla proteina Huntingtina mutata”: Graziano Martello, Università di Padova e Vittorio Maglione, Fondazione Neuromed di Pozzilli
“Uno sguardo al ruolo di TTI2 nel contesto del disturbo dello sviluppo intellettivo autosomico recessivo”: Luca Murru, Consiglio Nazionale delle Ricerche di Vedano al Lambro
“Studio del ruolo della proteina MEGF6 nella neuro-infiammazione associata alla sindrome di Aicardi-Goutières”: Anna Kajaste-Rudnitski, Università di Pavia
“Caratterizzazione molecolare e funzionale di TELO2-proteina interagente 2 in vivo durante lo sviluppo embrionale in un modello di zebrafish”: Pietro Cacialli, Università di Bologna
“Studio del ruolo di RSPRY1 nella formazione dell’osso per capire i meccanismi patogenici della displasia spondilo-epimetafisaria di tipo Faden-Alkuraya”: Elisa Lazzari, Università di Trieste
“Studio del ruolo delle proteine mitocondriali ribosomiali nel carcinoma epatocellulare”: Fabrizio Fontana, Università di Milano
“Ruolo di STK11IP nell’insorgenza della fibrosi e del disaccoppiamento meccano-metabolico nella distrofia muscolare di Duchenne”: Brigida Boccanegra, Università di Bari
“Degenerazione muscolare e disturbi del comportamento nella distrofia muscolare di Duchenne: studio sul ruolo della proteina EXOC3L4”: Cristiana Perrotta, Università di Milano
“Studio della cooperazione tra TRAPPC8 e PCDH19 nella regolazione del traffico intracellulare: un punto di convergenza tra le TRAPPopatie e la sindrome epilettica associata a PCDH19”: Silvia Bassani, Consiglio Nazionale delle Ricerche di Milano
“Il lato oscuro dei difetti congeniti: indagine su nuovi contributori genetici all’eziologia della spina bifida”: Nicola Elvassore, Istituto Veneto di Medicina Molecolare di Padova
“Pipeline computazionale e traslazionale per interpretare il ruolo patogenetico delle varianti nel gene MDN1 associate ad un nuovo disordine del neurosviluppo”: Marcello Scala, IRCCS – Istituto Giannina Gaslini di Genova
“Studio pilota per determinare la rilevanza del gene Tdark HIRIP3 nella sindrome da CNV 16p11.2”: Francesco Rusconi, Università di Milano
“Definizione di un metodo di riferimento per illuminare i Tdarks con perturboma trascrizionale a singola cellula in modelli iPSC: studio pilota sui difetti cardiaci congeniti rari in organoidi di cuore”: Alessandro Bertero, Università di Torino
“Il ruolo dei recettori olfattivi ‘dark’ nella sindrome dell’X fragile”: Claudia Bagni, Università Tor vergata di Roma
“Ruolo di VPS37D nelle alterazioni morfologiche e funzionali neuronali nella sindrome di Williams Beuren”: Stefano Lutzu, IRCCS – Ospedale Policlinico San Martino di Genova
