Atrofia Muscolare Spinale: nuovi dati mostrano potenziali benefici di nusinersen in neonati e bambini piccoli con bisogni clinici non soddisfatti da terapia genica
Biogen ha presentato nuovi dati su nusinersen per rispondere alle crescenti esigenze della comunità di persone con Atrofia Muscolare Spinale. I dati sono stati diffusi in occasione del congresso SMA Research & Clinical Care, organizzato da Cure SMA questa settimana a Orlando, in Florida.
“Il congresso annuale organizzato da Cure SMA rappresenta un’opportunità unica per confrontarsi e ascoltare le voci degli operatori sanitari, dei pazienti e dei caregiver, condividendo i risultati di ricerche che affrontano le esigenze ancora non soddisfatte della comunità delle persone con SMA”, ha affermato Maha Radhakrishnan, Chief Medical Officer di Biogen. “Siamo lieti di presentare nuovi dati, compresi i risultati preliminari del nostro studio RESPOND che valuta il beneficio clinico e la sicurezza del trattamento con nusinersen dopo la terapia genica”.
RESPOND è uno studio di due anni in aperto, di Fase IV, volto a valutare gli esiti clinici e la sicurezza del trattamento con nusinersen in neonati e bambini piccoli con SMA che presentano un bisogno clinico non soddisfatto a seguito del trattamento con la terapia genica. Dai risultati intermedi di efficacia a sei mesi su 29* partecipanti trattati con nusinersen emerge che nella maggior parte dei partecipanti si riscontrano miglioramenti della funzionalità motoria misurati con l’aumento del punteggio medio totale alla scala “Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2” rispetto al basale. I pazienti con due copie del gene SMN2 sono migliorati di oltre 5 punti sulla scala HINE-2. La maggioranza dei pazienti con funzionalità motoria subottimale (valutata dallo sperimentatore al basale), sono migliorati
Dopo una mediana di 230,5 giorni nello studio, gli eventi avversi gravi sono stati riportati in 13 partecipanti su 38. Non è stata riscontrata alcuna correlazione tra gli eventi avversi gravi e nusinersen, né tali eventi hanno portato al ritiro dallo studio. Non sono stati individuati nuovi problemi di sicurezza nei partecipanti arruolati e trattati con nusinersen dopo onasemnogene abeparvovec.
“Ciò che stiamo realizzando è che la terapia genica potrebbe non riuscire a trattare tutti i motoneuroni, rendendo possibile la progressione della malattia”, ha affermato Crystal Proud, Neurologo pediatrico presso il Children’s Hospital of the King’s Daughters. “Lo studio RESPOND ha quindi iniziato a caratterizzare le esigenze cliniche che permangono non soddisfatte in alcuni pazienti con SMA trattati con onasemnogene abeparvovec, i cui effetti clinici non hanno raggiunto le aspettative. Questi risultati preliminari offrono alla comunità i primi dati acquisiti da studi clinici che valutano il trattamento con nusinersen dopo onasemnogene abeparvovec e suggeriscono la possibilità di ottenere benefici aggiuntivi dalla terapia con nusinersen”.
È stata presentata una revisione sistematica della letteratura con una metanalisi che valuta l’impatto real-world di nusinersen nella SMA a esordio infantile, dalla quale emerge l’importanza di generare evidenze real-world per giungere a una valutazione completa dei benefici del trattamento con nusinersen. I miglioramenti in termini di funzionalità motoria ed acquisizione di tappe motorie osservati negli studi real-world sono stati maggiori o paragonabili ai progressi osservati negli studi clinici; i pazienti hanno continuato a migliorare con il prolungamento della terapia con nusinersen.
Biogen sta collaborando con Alcyone Therapeutics allo sviluppo del primo dispositivo impiantabile concepito per offrire un accesso sottocutaneo per la somministrazione di terapie basate su oligonucleotidi antisenso. Questa settimana Alcyone ha annunciato che FDA ha concesso la Investigational Device Exemption per avviare uno studiopivotale sul sistema ThecaFlex. Durante l’estate, Alcyone prevede di avviare le procedure di arruolamento per lo studio PIERRE, che valuterà la sicurezza e le prestazioni di ThecaFlex nella somministrazione di nusinersen nei pazienti con SMA.
