Il Laboratorio Analisi della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza ha identificato un raro caso di Pseudoiperkaliemia Familiare, una condizione genetica poco conosciuta che può far sembrare pericolosamente alto il livello di potassio nel sangue, anche quando il paziente non presenta reali problemi di salute.
Il potassio è una sostanza fondamentale per il corretto funzionamento del cuore e dei muscoli. Valori troppo elevati possono essere rischiosi, ma in questa particolare condizione l’aumento è solo “apparente” e dipende da come il campione di sangue viene conservato prima dell’analisi. Se non riconosciuta, questa situazione può portare a diagnosi errate e a trattamenti non necessari o potenzialmente dannosi.
Per questa importante scoperta, la dott.ssa Blerina Jance, biologa del Laboratorio Analisi del San Gerardo, ha ricevuto un premio nazionale durante il Congresso della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica, come miglior lavoro scientifico del 2025 sugli aspetti legati alla qualità e alla corretta interpretazione degli esami di laboratorio.
Il caso riguarda un uomo di 74 anni sottoposto a controlli di routine. Un primo esame del sangue mostrava valori molto elevati di potassio, mentre un secondo esame, effettuato con
una diversa modalità di conservazione del campione, risultava nella norma. Questa differenza ha portato gli specialisti a sospettare una Pseudoiperkaliemia Familiare.
Un contributo decisivo è arrivato dall’analisi genetica, eseguita dalla dott.ssa Francesca Bertola presso il Laboratorio di Genetica Medica, diretto dal professor Giovanni Cazzaniga.
L’indagine ha permesso di individuare una specifica variazione genetica ereditaria, già descritta in letteratura scientifica, che spiega il comportamento anomalo del potassio durante la conservazione del sangue a basse temperature. Grazie a questo esame è stato possibile confermare con certezza la diagnosi.
“Questo caso dimostra quanto sia fondamentale interpretare correttamente gli esami di laboratorio e integrare i risultati con le informazioni genetiche, grazie a una stretta collaborazione tra diversi professionisti”, spiega Marco Casati, Direttore del Laboratorio Analisi.
“Il premio assegnato alla dott.ssa Jance è motivo di grande orgoglio e testimonia l’eccellenza della nostra attività di diagnosi e ricerca, sempre più orientata alla sicurezza e al benessere dei pazienti”, conclude il Presidente della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Claudio Cogliati.
