Promuovere la conoscenza dell’ipofosfatemia X-linked, favorire una diagnosi più tempestiva e contribuire a far sentire meno sole le persone che convivono con questa malattia rara e le loro famiglie. Sono questi gli obiettivi della campagna nazionale di sensibilizzazione “Alla Ricerca del Fosfato”, realizzata da Kyowa Kirin e sostenuta da Aismme – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps.
“La campagna nasce con un duplice obiettivo – spiega Cristina Vallotto, presidente di Aismme – da un lato rafforzare il sospetto diagnostico dell’XLH tra medici di medicina generale e pediatri di libera scelta e, allo stesso tempo, sensibilizzare l’opinione pubblica e i decisori sulle difficoltà quotidiane vissute dalle persone affette da questa patologia rara e dalle loro famiglie”.
L’iniziativa ha ottenuto il patrocinio della Siedp – Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica e della Sie – Società Italiana di Endocrinologia, un riconoscimento che sottolinea il valore scientifico dei contenuti e l’importanza di promuovere una maggiore consapevolezza su una patologia ancora oggi poco conosciuta e spesso sottodiagnosticata.
“Il patrocinio della SIEDP e della SIE rappresenta per noi un segnale importante – ha spiegato la Dottoressa Claudia Coscia – perché riflette una volontà condivisa di porre attenzione alle persone che convivono con la XLH. La collaborazione tra specialisti e associazioni permette di far emergere con maggiore chiarezza i bisogni dei pazienti e di garantire informazioni più utili, accurate e coerenti con le loro esigenze.”
L’XLH è una malattia genetica rara che altera il metabolismo del fosfato e può causare rachitismo nei bambini, bassa statura, problematiche dentarie, dolore cronico e deformità scheletriche, che spesso rendono necessari interventi chirurgici. Le conseguenze della patologia possono accompagnare i pazienti per tutta la loro esistenza, con un impatto significativo sulla qualità della vita. “Un semplice esame del sangue per la valutazione dei livelli di fosfato può contribuire all’identificazione della malattia, purché i segni e i sintomi vengano riconosciuti precocemente – sottolinea Vallotto – Una diagnosi tempestiva consente infatti di avviare trattamenti in grado di migliorare la qualità di vita dei pazienti”.
Dal 2017 Aismme è impegnata nel sostegno alle persone con malattie metaboliche dell’osso e alle loro famiglie. “Nel rapporto quotidiano con le persone affette da XLH abbiamo maturato una crescente consapevolezza dell’impatto profondo che questa patologia può avere – puntualizza Manuela Vaccarotto, vicepresidente di Aismme -. Alle manifestazioni cliniche si affiancano importanti conseguenze sulla qualità di vita, sul benessere psicologico e sulla dimensione sociale e lavorativa dei pazienti”.
L’associazione lavora quotidianamente per offrire informazioni corrette, strumenti di orientamento e servizi dedicati con particolare attenzione ai bambini e ai loro percorsi di cura.
L’XLH viene ancora oggi frequentemente confusa con altre condizioni cliniche, e il sospetto diagnostico da parte dei medici di medicina generale e dei pediatri rappresenta spesso il primo passo verso una diagnosi tempestiva.
La campagna “Alla Ricerca del Fosfato” prevede diverse iniziative di comunicazione e divulgazione: Tra i materiali prodotti un documentario, video e infografiche diffusi sui canali digitali, oltre alla serie podcast “XLH Files”, disponibile su Spotify, con il contributo di diversi specialisti.
Attraverso queste iniziative, Aismme intende contribuire a costruire una rete sempre più consapevole e informata attorno alle persone con XLH, affinché nessun paziente e nessuna famiglia debbano affrontare la malattia in solitudine.
