Douglas F. Easton, vincitore del Premio internazionale “Lombardia è Ricerca 2025” di Regione Lombardia, ha indicato l’Istituto Europeo di Oncologia, insieme all’Istituto Nazionale Tumori di Milano, come centri partner per la realizzazione del suo progetto di sviluppo di ‘The genetic landscape of breast cancer predisposition variants in Italy’, tema del premio di quest’anno.
“Il Premio internazionale “Lombardia è Ricerca”, che assegniamo ogni anno, ha una peculiarità: il 30% dell’assegno va ai vincitori, il 70% è invece destinato a sostenere un progetto di ricerca traslazionale, che i vincitori implementano in collaborazione con enti di ricerca pubblici e privati in Lombardia. La centralità attribuita a tale progetto, obbligatorio per potersi candidare, evidenzia ancora di più quanto per noi sia fondamentale che la nostra Regione rimanga un faro nell’ambito della Ricerca. Sono dunque orgoglioso di sapere che il professor Easton ha indicato l’Istituto Europeo di Oncologia e l’Istituto Nazionale Tumori di Milano come centri partner per la realizzazione del suo progetto” dichiara Alessandro Fermi, assessore a Università, Ricerca e Innovazione di Regione Lombardia.
La genetica oncologica, cioè lo studio dei geni con mutazioni ereditarie (dette germinali) per calcolare il rischio di sviluppare un tumore, è nata negli anni ‘90 ed è ora in pieno sviluppo. Il Professor Easton ha dato un impulso decisivo al fiorire di questa nuova disciplina, contribuendo a identificare i geni BRCA 1 e 2, che predispongono al tumore del seno e dell’ovaio e fondando, circa 20 anni fa il consorzio BCAC, ora parte – insieme ad altri consorzi – di Confluence, il più grande database al mondo delle varianti genetiche germinali, in cui confluiscono, appunto, anche i dati di IEO.
“La partecipazione al progetto di Regione Lombardia, insieme al Gruppo di Ricerca del Dott. Paolo Radice dell’Istituto Nazionale Tumori di Milano, ci permetterà di caratterizzare le varianti genetiche dei tumori del seno e dell’ovaio più comuni in Italia. La sfida della genetica oggi è non solo continuare a scoprire nel DNA le varianti che aumentano il rischio di sviluppare un tumore, ma determinarne il “peso”, vale a dire in che misura ogni variante aumenta questo rischio. Abbiamo infatti individuato nuove varianti, oltre a BRCA 1 e 2, di cui però non conosciamo ancora del tutto il rischio. Per far questo è fondamentale avere accesso alla maggior mole di dati possibile, per poter sfruttare ancor meglio le potenzialità dei nostri attuali esami di laboratorio” dichiara Paolo Peterlongo, Vicedirettore del laboratorio di genetica medica IEO.
“Abbiamo già strumenti raffinati di risk profiling che però devono essere ulteriormente migliorati per trasformali in interventi clinici preventivi estremamente personalizzati. Contiamo che l’accesso a Confluence, che contiene un autentico tesoro di dati genetici multietnici ed estesi anche ai maschi, ci aiuterà a definire il ruolo preciso di ogni singola variante genetica e ci permetterà così di mettere in atto programmi preventivi sempre più utili. Sarà un’evoluzione importante, che sposterà in avanti le frontiere della diagnostica genetica nella prevenzione dei tumori della mammella e dell’ovaio” dichiara Bernardo Bonanni, Direttore della Divisione di Prevenzione e Genetica Oncologica IEO.
Gli studi di genetica e la loro applicazione clinica vengono condotti in IEO nell’ambito della Divisione di Prevenzione e Genetica, oggi punto di riferimento in Italia per le persone ad alto rischio di ammalarsi di tumore per caratteristiche personali, genetiche o familiari. Attualmente sono più di 2.500 ogni anno le persone che accedono all’HRC, e sono circa 1600 i soggetti mutati in sorveglianza attiva.
