La cardiomiopatia aritmogena, che è tipicamente genetica, è responsabile di oltre il 10% dei casi di morte cardiaca improvvisa nei bambini.
Si tratta di una patologia causata da anomalie nelle proteine tra le cellule cardiache, che porta a problemi nella struttura e nell’attività elettrica del cuore. Fortunatamente, le anomalie in queste proteine possono essere osservate anche nella mucosa orale, il che può rivelare cosa sta succedendo nel cuore.
Ora uno studio suggerisce che un semplice tampone di due minuti può rilevare la pericolosa condizione cardiaca potenzialmente anche anni prima che la malattia possa essere diagnosticata.
I ricercatori del City St George’s e del Great Ormond Street Hospital hanno reclutato 51 bambini e giovani, di età compresa tra i tre mesi e i 18 anni, con un rischio genetico noto di ACM. Ogni tre-sei mesi è stato loro effettuato un tampone.
In questo gruppo, 10 bambini hanno sviluppato l’ACM e otto di questi hanno mostrato anomalie nel tampone buccale prima che fossero rilevati cambiamenti da altri esami medici. In un altro gruppo di 21 bambini con sospetti segni precoci di ACM, ma senza cause genetiche identificate, cinque hanno mostrato anomalie rilevate dai tamponi buccali prima della diagnosi.
I tamponi hanno rivelato cambiamenti tra 1,5 e cinque anni prima che ai bambini venisse diagnosticata l’ACM.
Se un tampone buccale può rilevare la condizione in fase precoce, i ricercatori affermano che i medici possono agire più rapidamente per fornire cure mediche aggiuntive, se necessario, che potrebbero aiutare a salvare le loro vite prevenendo un arresto cardiaco improvviso. La diagnosi convenzionale dell’ACM può talvolta essere difficile. La condizione può progredire in modo diverso a seconda delle persone, che in alcuni casi non mostrano mai alcun sintomo. Attualmente la diagnosi deve essere confermata mediante una serie di esami, tra cui ECG, ecocardiogramma, risonanza magnetica cardiaca e test genetici, il che significa che un tampone potrebbe essere un esame supplementare fondamentale per aiutare a diagnosticare la malattia nei bambini in fase precoce. Potrebbe anche aiutare a rivelare se una persona è affetta da ACM senza ricorrere alla biopsia cardiaca, che a volte è necessaria se gli altri esami clinici non sono conclusivi.
In precedenza, i tamponi erano stati utilizzati per monitorare le condizioni dei bambini che già soffrivano di ACM. Tuttavia, i nuovi risultati in fase iniziale suggeriscono che i tamponi, effettuati con un pennello morbido che preleva comodamente le cellule dal rivestimento interno della guancia, potrebbero aiutare a identificare chi potrebbe trovarsi nelle fasi iniziali dell’ACM senza saperlo.
La dottoressa Angeliki Asimaki, Reader nel campo della morfologia cardiaca e morte improvvisa presso la Scuola di Scienze Mediche e della Salute della St.George’s, sta conducendo la ricerca, ed ha affermato:
“Il nostro test fornisce una finestra sui cambiamenti microscopici che avvengono nel cuore ed è totalmente privo di rischi e non invasivo. Questo ha il potenziale di fornire una diagnosi accurata e tempestiva dell’ACM, che alla fine potrebbe salvare delle vite”
“I pazienti, in particolare i bambini, ci hanno detto di preferire di gran lunga la rapidità e la facilità del tampone buccale rispetto ad alternative come gli esami del sangue. Attualmente stiamo sviluppando kit di test che consentiranno ai bambini di effettuare i tamponi buccali a casa e di inviarli ai ricercatori per l’analisi”.
I bambini con uno o entrambi i genitori affetti da ACM hanno il 50% di probabilità di diventare portatori genetici della malattia, anche se potrebbero non svilupparla mai. Tra i bambini con una predisposizione genetica, il test con tampone potrebbe aiutare a individuare quelli che hanno l’ACM e rassicurare quelli che non ce l’hanno.
Lo studio ha analizzato diversi tamponi buccali di bambini per un periodo di oltre sette anni, per studiare gli inizi dell’ACM nel corpo e come la malattia progredisce. I tamponi non hanno rilevato l’ACM in due bambini su dieci con un rischio genetico che hanno poi sviluppato la malattia.
Sebbene ciò suggerisca che un tampone possa riflettere i cambiamenti nel cuore in una fase molto precoce dello sviluppo dell’ACM, la tempistica sarà influenzata anche dal fatto che queste malattie cardiache progrediscono più lentamente in alcuni pazienti rispetto ad altri. Questi risultati promettenti dovranno essere seguiti da uno studio molto più ampio.
