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È stato assegnato da Telethon un finanziamento di 240.000 euro al gruppo della prof.ssa Dorianna Sandonà del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova per il progetto dal titolo “Un modello 3D di muscolo e di rare distrofie muscolari come potente piattaforma per studi di meccanismo e validazione di farmaci”. Il progetto avrà durata triennale. Dorianna Sandonà si occupa da tempo dello studio di un gruppo di malattie genetiche rare, le sarcoglicanopatie, appartenenti alla famiglia delle distrofie dei cingoli e caratterizzate da debolezza muscolare che interessa in particolare i muscoli prossimalidel cingolo pelvico e della spalla.Le persone colpite hanno difficoltà ad alzare le braccia, fare le scale, correre. Il decorso clinico è variabile, con le forme più gravi che si manifestano nel bambino e hanno una rapida evoluzione, costringendo alla sedia a rotelle già nell’adolescenza. In Italia si stima ci siano circa 5-600 persone con questa rara distrofia. Attualmente non esistono terapie risolutive, anche se alcuni sintomi possono essere trattati cercando di rallentare la progressione della malattia. La rarità e l’eterogeneità di queste patologie rende complessa la ricerca di una cura, difficoltà che possono essere superate solo grazie ad ampie reti di collaborazione e condivisione di informazioni.Uno degli obiettivi del lavoro della prof.ssa Sandonàè proprio quello di identificare meccanismi molecolari comuni in patologie diverse, per poter applicare strategie terapeutiche simili. In particolare piccole molecole chiamate correttori, usate per la cura della fibrosi cistica, si sono rivelate utili anche nelle sarcoglicanopatie, e sono ora in fase di valutazione in altre patologie rare come la miopatia di Brody e la sindrome di Allan Herndon Dudley. Per lo studio relativo a quest’ultima malattia, il gruppo padovano ha ricevuto nel 2020 un finanziamento da parte dell’associazione di pazienti “Una vita rara onlus”, nell’ambito dell’iniziativa Seed Grant sempre di Fondazione Telethon, che ha messo a disposizione dell’associazione le proprie competenze per selezionare i migliori progetti da finanziare.
“Una delle grandi difficoltà nello studio delle malattie rare è proprio la mancanza di modelli di studio adatti: le varianti sono tantissime e spesso gli animali da laboratorio non manifestano gli stessi sintomi che si osservano nei pazienti – spiega Dorianna Sandonà -. Per questo motivo abbiamo pensato di sviluppare delle piattaforme in cui creare dei “muscoli artificiali” utilizzando direttamente le cellule dei pazienti. Due saranno gli approcci, resi possibili grazie alla collaborazione con i gruppi della Dott.ssa Piccoli del Laboratorio di Ingegneria dei tessuti, Istituto di Ricerca Pediatrica della Città della Speranza di Padova e del Dott. Gargioli del Laboratorio di Anatomia Comparata e Ingegneria Tissutale, Dipartimento di Biologia, Università di Roma Tor Vergata. Nel primo caso – continua Sandonà – useremo un bioreattore, dove le cellule sane o malate crescono in condizioni controllate, su un supporto di origine naturale, in presenza di stimoli meccanici analoghi a quelli fisiologici. Nel secondo caso, il muscolo artificiale viene prodotto usando una stampante 3D, nella quale le cellule umane saranno inglobate in uno speciale “inchiostro”, anche in questo caso lo sviluppo del muscolo sarà guidato da stimoli simili ai fisiologici. I risultati preliminari -conclude Dorianna Sandonà – sono molto incoraggianti e pensiamo che, una volta messe a punto, queste piattaforme potranno essere utilizzate sia per studiare i meccanismi patogenetici che per sviluppare nuovi trattamenti terapeutici, facilitando così la ricerca sulle malattie rare”.

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