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Tag: genica

Nuovi risultati sulla terapia genica...

Una ricerca guidata dalla prof.ssa Stefania Corti del...

Terapia genica promettente per due...

Lo studio preclinico pubblicato su «Molecular Therapy»...

Nuovi risultati sulla terapia genica per SMARD1

Una ricerca guidata dalla prof.ssa Stefania Corti del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano e del Policlinico di Milano, in collaborazione con il Nationwide Children’s Hospital, ha consentito di effettuare un significativo passo avanti per la terapia genica della SMARD1, una rara e grave malattia neuromuscolare dell’infanzia, per cui, attualmente, non esistono terapie specifiche approvate. La SMARD1 è causata da mutazioni nel gene IGHMBP2 e porta rapidamente a insufficienza respiratoria e paralisi progressiva. Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale "Journal of Biomedical Science", affronta una delle principali sfide ancora aperte...
Redazione -
Medicina e chirurgia

Atrofia muscolare spinale...

Una rara e gravissima malattia genetica degenerativa, l’atrofia muscolare spinale di tipo 1, dovuta all’assenza di un gene, che fino al 2016 portava i...
Redazione -
Medicina e chirurgia

Distrofia retinica ereditaria:...

Oggi distinguono meglio i dettagli e riescono a muoversi con fiducia negli ambienti poco illuminati, senza timore di inciampare negli oggetti: un fratellino e...
Redazione -
Ricerca e università

Nuova piattaforma di...

Il glioblastoma multiforme è il tumore cerebrale più comune e aggressivo negli adulti. Purtroppo a oggi, nonostante il perfezionamento delle tecniche di rimozione chirurgica,...
Redazione -
Ricerca e università

Distrofia miotonica: un...

Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 è stata messa a punto in uno studio preclinico, utilizzando cellule...
Redazione -
Ricerca e università

Primi positivi risultati...

Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano per una rara malattia genetica dell’infanzia, la...
Redazione -
Medicina e chirurgia

Ospedale Sacco di...

Presso l’ospedale Sacco di Milano è stato trattato per la prima volta in Regione Lombardia e nel Nord Italia un paziente affetto da Amaurosi...
Redazione -
Ricerca e università

Sindrome di Crigler-Najjar:...

La sperimentazione clinica internazionale condotta da Généthon in collaborazione con la rete “CureCN” sta dimostrando la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano di una nuova...
Redazione -
Ricerca e università

Atrofia muscolare spinale:...

L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che colpisce i nervi responsabili del movimento dei muscoli. La sua forma più grave, la SMA di...
Redazione -
Medicina e chirurgia

Malattie ereditarie della...

Ha poco più di 40 anni la prima paziente adulta che ha ricevuto al Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS la prima terapia genica approvata...
Redazione -

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