Scoperti centinaia di marcatori genetici legati alla pressione sanguigna
Oltre 500 nuove regioni geniche che influenzano la pressione sanguigna delle persone sono state scoperte nel più grande studio genetico globale della pressione sanguigna fino ad oggi.
La ricerca, condotta da un team della Queen Mary University di Londra e dell’Imperial College di Londra, ha utilizzato dati provenienti da oltre un milione di persone e più che triplicando il numero di regioni genetiche legate alla pressione sanguigna a oltre 1.000.
Secondo i ricercatori, i risultati indicano che quasi un terzo dell’ereditabilità stimata per la pressione arteriosa viene ora spiegata.
Scrivendo in un articolo pubblicato su “Nature Genetics”, riportano un forte ruolo di questi geni, non solo nei vasi sanguigni, ma anche nelle ghiandole surrenali sopra il rene e nel grasso corporeo.
L’ipertensione è un importante fattore di rischio per ictus e malattie cardiache ed è stata responsabile di circa 7,8 milioni di morti nel mondo nel 2015.
Mentre i fattori di rischio dello stile di vita sono relativamente noti e includono l’obesità, il fumo, l’alcol e un’elevata assunzione di sale, l’ipertensione arteriosa è anche altamente ereditabile attraverso la genetica. Prima di questo studio, tuttavia, l’architettura genetica della pressione arteriosa non era stata ben compresa.
“Identificare questi tipi di segnali genetici ci aiuterà sempre di più a dividere i pazienti in gruppi in base al loro rischio di malattia”, ha affermato il professor Paul Elliott, presidente di Epidemiologia e medicina della salute pubblica presso Imperial e co-responsabile del ricercatore dello studio.
Ha aggiunto: “Identificando quei pazienti che hanno il maggior rischio sottostante, potremmo essere in grado di indirizzarli e aiutarli a cambiare i fattori dello stile di vita che li rendono più propensi a sviluppare malattie, oltre a consentire ai medici di fornire loro trattamenti mirati prima , riducendo il carico di malattia sul servizio sanitario e aumentando la qualità della vita delle persone “.
Il professor Mark Caulfield della Queen Mary University di Londra e direttore del NIHR Barts Biomedical Research Center, ha aggiunto: “Questo è il progresso più importante nella genetica della pressione sanguigna fino ad oggi.
Nello studio, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici di oltre un milione di persone – tra cui quasi 500.000 dalla coorte di Biobank del Regno Unito – e hanno fatto riferimenti incrociati sulle informazioni genetiche con i loro dati sulla pressione sanguigna.
Confrontando il gruppo con il più alto rischio genetico di ipertensione con quelli nel gruppo a più basso rischio, il team è stato in grado di calcolare che tutte le varianti genetiche erano associate ad avere circa 13 mmHg di pressione sanguigna più alta, con 3,34 volte le probabilità di aumento del rischio di ipertensione e 1,52 volte le probabilità di aumento del rischio di esiti cardiovascolari poveri.
Lo studio indica alcuni potenziali nuovi obiettivi per lo sviluppo di farmaci e suggerisce che alcuni farmaci prescritti per altre malattie potrebbero essere riutilizzati per il trattamento dell’ipertensione.
La ricerca, condotta da un team della Queen Mary University di Londra e dell’Imperial College di Londra, ha utilizzato dati provenienti da oltre un milione di persone e più che triplicando il numero di regioni genetiche legate alla pressione sanguigna a oltre 1.000.
Secondo i ricercatori, i risultati indicano che quasi un terzo dell’ereditabilità stimata per la pressione arteriosa viene ora spiegata.
Scrivendo in un articolo pubblicato su “Nature Genetics”, riportano un forte ruolo di questi geni, non solo nei vasi sanguigni, ma anche nelle ghiandole surrenali sopra il rene e nel grasso corporeo.
L’ipertensione è un importante fattore di rischio per ictus e malattie cardiache ed è stata responsabile di circa 7,8 milioni di morti nel mondo nel 2015.
Mentre i fattori di rischio dello stile di vita sono relativamente noti e includono l’obesità, il fumo, l’alcol e un’elevata assunzione di sale, l’ipertensione arteriosa è anche altamente ereditabile attraverso la genetica. Prima di questo studio, tuttavia, l’architettura genetica della pressione arteriosa non era stata ben compresa.
“Identificare questi tipi di segnali genetici ci aiuterà sempre di più a dividere i pazienti in gruppi in base al loro rischio di malattia”, ha affermato il professor Paul Elliott, presidente di Epidemiologia e medicina della salute pubblica presso Imperial e co-responsabile del ricercatore dello studio.
Ha aggiunto: “Identificando quei pazienti che hanno il maggior rischio sottostante, potremmo essere in grado di indirizzarli e aiutarli a cambiare i fattori dello stile di vita che li rendono più propensi a sviluppare malattie, oltre a consentire ai medici di fornire loro trattamenti mirati prima , riducendo il carico di malattia sul servizio sanitario e aumentando la qualità della vita delle persone “.
Il professor Mark Caulfield della Queen Mary University di Londra e direttore del NIHR Barts Biomedical Research Center, ha aggiunto: “Questo è il progresso più importante nella genetica della pressione sanguigna fino ad oggi.
Nello studio, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici di oltre un milione di persone – tra cui quasi 500.000 dalla coorte di Biobank del Regno Unito – e hanno fatto riferimenti incrociati sulle informazioni genetiche con i loro dati sulla pressione sanguigna.
Confrontando il gruppo con il più alto rischio genetico di ipertensione con quelli nel gruppo a più basso rischio, il team è stato in grado di calcolare che tutte le varianti genetiche erano associate ad avere circa 13 mmHg di pressione sanguigna più alta, con 3,34 volte le probabilità di aumento del rischio di ipertensione e 1,52 volte le probabilità di aumento del rischio di esiti cardiovascolari poveri.
Lo studio indica alcuni potenziali nuovi obiettivi per lo sviluppo di farmaci e suggerisce che alcuni farmaci prescritti per altre malattie potrebbero essere riutilizzati per il trattamento dell’ipertensione.
Per esempio, una delle regioni geniche scoperte di recente viene presa di mira dal canagliflozin del diabete di tipo 2. Riuscire farmaci già noti per essere sicuri potrebbe essere un modo rapido ed economico per trattare i pazienti che mostrano resistenza o intolleranza alle terapie attuali.
Il team ha scoperto che alcuni dei nuovi geni della pressione sanguigna erano già noti per essere associati ad altre malattie. Ad esempio, il gene APOE è ben noto per la sua associazione con la coronaropatia e il morbo di Alzheimer, ma questa è la prima volta che viene rilevato che ha un effetto sulla pressione sanguigna.
Il professor Caulfield ha spiegato: “Ora sappiamo che ci sono oltre 1.000 segnali genetici che influenzano la nostra pressione sanguigna. Questo ci fornisce molte nuove informazioni su come i nostri corpi regolano la pressione sanguigna e ha rivelato diverse nuove opportunità per lo sviluppo futuro di farmaci.
“Con queste informazioni, potremmo calcolare il punteggio di rischio genetico di una persona per l’ipertensione arteriosa in età avanzata. Adottando un approccio di medicina di precisione, i medici potrebbero indirizzare gli interventi precoci sullo stile di vita a quelli con un alto rischio genetico, come perdere peso, ridurre il consumo di alcol e aumentare l’attività fisica “.
Lo studio è stato finanziato dal National Institute for Health Research, dal Medical Research Council, dalla British Heart Foundation e dal National Institute for Health and the Veterans Administration.
Il team ha scoperto che alcuni dei nuovi geni della pressione sanguigna erano già noti per essere associati ad altre malattie. Ad esempio, il gene APOE è ben noto per la sua associazione con la coronaropatia e il morbo di Alzheimer, ma questa è la prima volta che viene rilevato che ha un effetto sulla pressione sanguigna.
Il professor Caulfield ha spiegato: “Ora sappiamo che ci sono oltre 1.000 segnali genetici che influenzano la nostra pressione sanguigna. Questo ci fornisce molte nuove informazioni su come i nostri corpi regolano la pressione sanguigna e ha rivelato diverse nuove opportunità per lo sviluppo futuro di farmaci.
“Con queste informazioni, potremmo calcolare il punteggio di rischio genetico di una persona per l’ipertensione arteriosa in età avanzata. Adottando un approccio di medicina di precisione, i medici potrebbero indirizzare gli interventi precoci sullo stile di vita a quelli con un alto rischio genetico, come perdere peso, ridurre il consumo di alcol e aumentare l’attività fisica “.
Lo studio è stato finanziato dal National Institute for Health Research, dal Medical Research Council, dalla British Heart Foundation e dal National Institute for Health and the Veterans Administration.
