Kyowa Kirin annuncia con soddisfazione l’approvazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco della rimborsabilità di burosumab per il trattamento dell’ipofosfatemia correlata al fattore di crescita dei fibroblasti 23 nell’osteomalacia indotta da tumore associata a tumori mesenchimali fosfaturici, nei casi in cui questi non siano resecabili o localizzabili in modo curativo. L’approvazione riguarda pazienti adulti e pediatrici e rappresenta un passo decisivo nell’offrire un’opzione terapeutica mirata a una malattia ultra-rara1, debilitante e spesso sotto-diagnosticata.
Burosumab è un anticorpo monoclonale diretto contro il fattore di crescita dei fibroblasti 23, proteina responsabile della disregolazione del metabolismo del fosfato nei pazienti affetti da TIO. In particolare, i risultati degli studi pubblicati da de Beur J et al. e da Imanishi Y et al. hanno evidenziato miglioramenti clinicamente significativi nei parametri biochimici e nei sintomi correlati alla malattia, quali osteomalacia, fratture e funzionalità
fisica. Il farmaco sviluppato da Kyowa Kirin è indicato anche per il trattamento dell’ipofosfatemia legata all’X nei bambini e adolescenti con evidenza radiografica di malattia ossea, oltre che negli adulti.
“L’osteomalacia indotta da tumore – spiega il Professor Sandro Giannini, Dirigente Medico presso l’Azienda Ospedaliera Università di Padova – è una malattia ultra-rara, che colpisce solitamente adulti intorno a 40-45 anni. È causata dalla secrezione eccessiva dell’ormone FGF23 da parte di piccoli tumori mesenchimali benigni, che determinano una severa perdita di fosfato con le urine, impedendo la corretta mineralizzazione ossea. Il risultato è una fragilità scheletrica estrema, che può manifestarsi con fratture multiple, dolori intensi e una progressiva perdita della mobilità, spesso fino alla necessità di utilizzo della sedia a rotelle”.
Il percorso diagnostico della TIO è spesso lungo e complesso: i sintomi, aspecifici, vengono frequentemente confusi con patologie più comuni come l’osteoporosi. La rarità della malattia e la scarsità di centri specializzati rallentano la diagnosi, che richiede esami di laboratorio specifici e di imaging avanzati, non sempre disponibili sul territorio nazionale.
“L’introduzione di burosumab in Italia– prosegue il Professor Giannini – rappresenta una vera rivoluzione. Nei casi in cui il tumore non è localizzabile o resecabile, la terapia convenzionale con fosfato e vitamina D risulta spesso inefficace e poco tollerata dai pazienti. Burosumab, un anticorpo monoclonale che blocca l’azione del FGF23, consente invece un controllo adeguato della malattia, con un miglioramento significativo della qualità della vita e delle condizioni cliniche dei pazienti”.
“Siamo orgogliosi di poter offrire un’opportunità terapeutica concreta a persone che convivono con una malattia rara e fortemente invalidante come la TIO – afferma Claudia Coscia, Southern Cluster General Manager di Kyowa Kirin. “Questa approvazione rafforza il nostro impegno a fianco della comunità di persone con malattie rare e conferma il nostro obiettivo di rispondere ai bisogni insoddisfatti dei pazienti, mettendoli sempre al centro della nostra missione”.
La TIO, pur essendo rara, rappresenta un paradigma delle sfide legate alle malattie rare: diagnosi tardive, sintomi sottovalutati e impatti drammatici sulla vita quotidiana. L’accesso a trattamenti innovativi come burosumab può migliorare l’outcome clinico e stimolare una maggiore consapevolezza tra i medici e la comunità scientifica. In questo contesto, la diagnosi precoce resta uno strumento cruciale: riconoscere i segni d’allarme può fare la differenza nella vita delle persone affette da questa condizione rara.
