In occasione della Giornata Internazionale sulle malattie rare, IVI ha presentato il nuovo test per la compatibilità genetica o CGT che ha sviluppato per rilevare mutazioni genetiche e prevenire la trasmissione di malattie di origine genetica al proprio figlio. Grazie all’applicazione di tecnologie avanzate vengono superati i programmi di screening neonatale, individuando la patologia del futuro bebè prima della gravidanza, attraverso la raccolta delle informazioni sulle serie di mutazioni che portano a gravi malattie genetiche causate da 552 geni.
Il Test di compatibilità genetica, include lo screening di tutte le mutazioni raccomandate dagli istituti professionali di ginecologia e genetica, e copre un’ampia gamma di mutazioni che portano a malattie genetiche gravi, che possono essere causate da 552 geni. Di queste infermità le più diffuse sono la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale e la malattia renale policistica autosomica recessiva.
Il procedimento consiste nel semplice prelievo di sangue dai due futuri genitori, che permette di descrivere la sequenza di DNA, con cui si realizzerà un’analisi quantitativa della PCR, dei geni alterati come l’atrofia muscolare spinale e la sindrome della X fragile nelle donne, la sequenza massiva delle regioni importanti dei quasi 600 geni in cui si localizzano la maggior parte delle mutazioni conosciute. Infine viene realizzata un’analisi bioinformatica dei risultati di sequenziamento, con un successivo filtro di tutte le varianti trovate, che determinerà le possibili mutazioni.
Il test CGT deve essere contestualizzato in caso di pazienti che scelgono la riproduzione assistita in base al trattamento cui saranno sottoposti. Infatti il procedimento non è lo stesso nei casi in cui si utilizzano gameti propri o quando si ricorre alla donazione di gameti. Nel primo caso, la coppia in cui risulta positivo uno stesso gene ricorrerà alla DGP prima dell’impianto dell’embrione per far sì che il bebè nasca senza malattie ereditarie.
Quando la coppia ricorre alla donazione dei gameti, per uno o entrambi i partner, il sistema di analisi fornisce un test di compatibilità genetica che previene il crossover dei gameti con rischio di uno stesso gene, che evita la trasmissione di patologie al futuro bambino.
