La terapia genica è un trattamento innovativo che risponde a esigenze ancora insoddisfatte nella comunità dell’emofilia B e i dati dello studio HOPE-B presentati a dicembre 2023 al 65° American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition continuano a dare fiducia sui benefici clinici di HEMGENIX.
I risultati a tre anni dello studio registrativo HOPE-B dimostrano che una singola infusione di HEMGENIX onsente livelli di attività del fattore IX elevati e sostenuti nel tempo e riduce significativamente il tasso di sanguinamenti annuali rispetto alla profilassi con fattore IX, con un profilo di sicurezza favorevole. A tre anni dal trattamento con HEMGENIX, il 94% dei pazienti è rimasto libero dalla profilassi. Marianna Alacqua direttore medico di CSL-B italia, ha dichiarato: “Questi dati a 3 anni sono un’ulteriore conferma del valore clinico di HEMGENIX rispetto agli attuali trattamenti e rappresentano una reale opportunità nella gestione dei pazienti con emofilia B elegibili alla terapia genica”.
Lo sviluppo clinico pluriennale di HEMGENIX è stato guidato da uniQure e la sponsorizzazione degli studi clinici è passata a CSL dopo la concessione dei diritti globali di commercializzazione del trattamento.
CSL e uniQure N.V. hanno annunciato di aver ricevuto il Prix Galien USA 2023 nella categoria Miglior Prodotto per le Malattie Rare/Orfane per HEMGENIX. Il Prix Galien USA è il premio più importante negli Stati Uniti per l’avanguardia nei progressi scientifici nella biologia.
“CSL è onorata di ricevere il Premio Galien per HEMGENIX”, ha dichiarato il dott. Oliver Schmitt, amministratore delegato di CSL Italia. “Ringraziamo la Fondazione Galien per aver riconosciuto l’importante promessa e speranza che HEMGENIX offre alle persone affette da emofilia B”.
CSL ha ottenuto l’approvazione da parte della Food and Drug Administration degli Stati Uniti per HEMGENIX nel novembre 2022 e l’autorizzazione condizionata alla commercializzazione da parte dell’EMA nel febbraio 2023, nonché l’autorizzazione dell’Agenzia Regolatoria dei Prodotti Medicinali e Sanitari del Regno Unito, ed è entrato in un programma di accesso anticipato in Francia. Si tratta della prima terapia genica per il trattamento dell’emofilia B severa e moderatamente severa in pazienti adulti senza storia di inibitori del fattore IX.
Lo studio registrativo di Fase III HOPE-B è uno studio in corso multinazionale in aperto, a braccio singolo, per valutare la sicurezza e l’efficacia di etranacogene dezaparvovec.
Cinquantaquattro pazienti adulti affetti da emofilia B, con emofilia B moderatamente grave o grave e che necessitano di una terapia sostitutiva profilattica con il FIX, sono stati arruolati in un periodo prospettico di osservazione di almeno sei mesi o più, durante il quale hanno continuato ad utilizzare la loro attuale terapia standard per stabilire il tasso di sanguinamento annuale di base. Dopo questo periodo iniziale, i pazienti hanno ricevuto una singola somministrazione endovenosa di etranacogene dezaparvovec alla dose di 2×10^13 gc/kg. I pazienti non sono stati esclusi dallo studio sulla base di preesistenti anticorpi neutralizzanti verso AAV5.
Un totale di 54 pazienti ha ricevuto una singola dose di etranacogene dezaparvovec, con 52 pazienti che hanno completato almeno tre anni di follow-up. L’endpoint primario dello studio HOPE-B era l’ABR 52 settimane dopo il raggiungimento dell’espressione stabile del fattore IX rispetto al periodo iniziale di sei mesi. Per questo endpoint, l’ABR è stato misurato dal settimo al diciottesimo mese dopo l’infusione, assicurando che il periodo di osservazione rappresentasse uno stato stazionario dell’espressione del transgene FIX. Gli endpoint secondari comprendevano la valutazione dell’attività del fattore IX.
Non sono state segnalate reazioni avverse gravi legate al trattamento. Un decesso dovuto a urosepsi e shock cardiogeno in un paziente di 77 anni a 65 settimane dalla somministrazione è stato considerato dagli sperimentatori e dallo sponsor aziendale non correlato al trattamento. Un evento avverso grave di carcinoma epatocellulare è stato determinato come non correlato al trattamento con etranacogene dezaparvovec mediante caratterizzazione molecolare indipendente del tumore e dall’analisi dell’integrazione del vettore. Non sono stati segnalati inibitori del FIX.
I dati a lungo termine a tre anni presentati al 65° Meeting ed Esposizione Annuale della Società Americana di Ematologia 2023 continuano a rafforzare la potenziale efficacia e sicurezza a lungo termine di etranacogene dezaparvovec e il beneficio mantenuto nel tempo di questo trattamento per le persone affette da emofilia B.
