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Già oggi circa un terzo dei tumori del polmone si può affrontare con un approccio nel contesto della medicina di precisione: ricercando cioè target molecolari per i quali sono stati sviluppati farmaci mirati. Un’opportunità importante per i pazienti, perché usare farmaci specifici ha portato a un’efficacia superiore dei trattamenti e ad una migliore tollerabilità alle cure, garantendo lunghe aspettative di vita per una malattia che fino a 15 anni fa aveva una prognosi decisamente infausta. Come si può dare l’opportunità a tutti i pazienti, indipendentemente da dove vivono e vengono curati, di avere accesso a terapie innovative ed efficaci come quelle a bersaglio molecolare? Anche grazie ad uno strumento come ATLAS, il primo database italiano che sistematizza le informazioni relative alle mutazioni a carico di alterazioni molecolari che sono biomarcatori predittivi positivi di risposta al trattamento nel tumore al polmone. Uno strumento utile per i professionisti sanitari, che possono comprendere il valore clinico di ogni singola mutazione e, di conseguenza, per i pazienti che possono beneficiare delle cure più adatte alla loro condizione.

“Il mondo dell’oncologia di precisione e della profilazione molecolare si stasempre più arricchendo, la mole di informazioni da gestire è in rapida crescita, con nuovi dati spesso in piccoli sottogruppi di pazienti e non noti a tutti gli oncologi, soprattutto se si tratta di professionisti non dedicati specificatamente al tumore polmonare. Una piattaforma come ATLAS, che raccoglie informazioni su alterazioni molecolari note e meno note, consente al clinico, al patologo e al biologo molecolare di avere accesso a informazioni aggregate fornite da altri centri italiani in modo rapido e semplice”, spiega Silvia Novello, professore ordinario di Oncologia Medica all’Università di Torino e membro del board scientifico della piattaforma.

Molte alterazioni molecolari che vengono oggi identificate e che verranno descritte nel prossimo futuro saranno percentualmente rare, anche in una malattia con un’incidenza così elevata come il tumore polmonare, che nel 2020 ha fatto registrare 41mila nuove diagnosi[1]. Proprio su queste alterazioni meno frequenti è importantissimo che chi fa la diagnosi e chi prescrive la terapia possano confrontarsi con altri centri e possano farlo in maniera rapida e semplice. “Il nostro database fornisce anche informazioni cliniche associate a delle specifiche mutazioni e consente al medico di indirizzare il paziente verso sperimentazioni adatte proprio a quel tipo di tumore”, sottolinea Giancarlo Troncone, ordinario di Anatomia Patologica all’Università di Napoli Federico II, anche lui nel board scientifico del progetto. “Questo risulta essere un beneficio concreto per i pazienti”.

Oggi sono più di 3.500 i dati inseriti nella piattaforma derivanti dai primi 7 centri oncologici coinvolti che, entro la fine del 2022, aumenteranno a più di 20, garantendo una buona copertura del territorio nazionale. “Il nostro è un progetto inclusivo e chiunque voglia associarsi è il benvenuto. In questo modo stiamo cercando di ricostruire la fotografia della prevalenza delle mutazioni del tumore al polmone, colmando un vuoto conoscitivo a livello nazionale. In altri Stati europei, come la Francia, sono attivi database simili al nostro che consentono di capire anche quanto siano diffuse le tecniche di profilazione genomica. Dato che, invece, in Italia ancora non abbiamo”, continua Troncone.

La piattaforma ha quindi un importante valore di ricerca e ha già portato a pubblicazioni scientifiche su riviste indicizzate. “Il nostro sistema è stato sviluppato seguendo i criteri di nomenclatura internazionali quindi i dati possono essere messi a confronto con quelli di altre nazioni a scopo scientifico, sempre nel rispetto della privacy dei pazienti. Alcune delle mutazioni sono rare e solo raggiungendo un numero significativo di casi possiamo ottenere indicazioni rilevanti”, spiega Umberto Malapelle, a capo del laboratorio di patologia molecolare predittiva dell’Università di Napoli Federico II e membro del board scientifico di ATLAS. Oggi la piattaforma si occupa di tumore del polmone, ma in futuro potrebbe espandersi e raccogliere dati relativi ad altri tumori solidi: l’ambizione di ATLAS è infatti quella di poter fare la differenza in ogni caso in cui la presenza di alterazioni del DNA renda il paziente eleggibile al trattamento con farmaci a bersaglio molecolare.