Una ricerca pionieristica condotta dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Vedano al Lambro (Monza Brianza), in collaborazione con l’Università di Ulm e la Vanderbilt University di Nashville, ha gettato nuova luce sulla Sindrome di Phelan-McDermid, una rara malattia genetica del neurosviluppo.
Sindrome di Phelan-McDermid : una sfida per la neuroscienza
La PMS, caratterizzata da disabilità intellettiva, tratti autistici e sintomi neuropsichiatrici, rappresenta una sfida significativa per la comunità scientifica, data la mancanza di cure efficaci.
Nuove scoperte sui meccanismi biologici della PMS
Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista “Molecular Psychiatry”, ha approfondito i meccanismi biologici alla base della PMS, rivelando il ruolo cruciale del gene SHANK3 e della proteina Rpl3 nella patogenesi della malattia.
Il ruolo chiave del gene SHANK3 e della proteina Rpl3
La ricerca ha dimostrato che la perdita del gene SHANK3, situato nel cromosoma 22, porta a una ridotta produzione della proteina Rpl3, essenziale per la sintesi proteica nel cervello. Questa carenza è stata associata a disfunzioni sinaptiche e allo sviluppo di comportamenti autistici nei modelli animali.
Una nuova strategia terapeutica: modulazione del recettore mGlu5
La scoperta del legame tra la proteina Rpl3 e il recettore mGlu5 ha aperto la strada a una potenziale strategia terapeutica. La somministrazione di una molecola in grado di attivare il recettore mGlu5 ha ripristinato la corretta produzione di Rpl3 e la normale sintesi proteica in aree cerebrali chiave come la corteccia e lo striato, con conseguenti miglioramenti comportamentali nei modelli animali.
Implicazioni cliniche e prospettive future
Questi risultati offrono nuove speranze per il trattamento della PMS, suggerendo che la modulazione del recettore mGlu5 potrebbe rappresentare una strategia efficace per correggere le anomalie neurologiche e comportamentali associate alla malattia.
