Un’analisi rapida del DNA salva i neonati affetti da malattie rare

Grazie a un’analisi del DNA rapida è possibile intervenire prontamente e salvare i neonati affetti da patologie genetiche rare. Il sistema di analisi rapida del DNA è stato sperimentato dal Children’s Mercy Hospital di Kansas City. Il processore utilizzato analizza il genoma alla ricerca di minuscole variazioni in ogni sua lettera. Queste piccolissime variazioni possono dare origine a una delle 8000 patologie genetiche riconosciute. Stephen Kingsmore, il ricercatore che segue questo studio, spiega che con l’analisi si cercano 5 milioni di minuscole variazioni. Si tratta di un procedimento che prima si svolgeva in 15 ore e adesso può essere effettuato in 40 minuti. E’ il processore DRAGEN della società Edico Genome che permette di abbattere il tempo dell’analisi da 15 ore a 40 minuti. Dopo che si ottiene la lista delle mutazioni, un software mette a confronto i dati con quelli della patologie genetiche conosciute e successivamente viene formulata la diagnosi. Questa analisi è stata testata su 35 neonati rilevando una mutazione conosciuta su 20 bambini e facendo modificare i trattamenti eseguiti su 13 neonati. Questo è il primo passo per avviarsi a un esame del genoma sequenziato dalla nascita e con un processo totalmente svolto dalle macchine.