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Studio su ampia scala offre le prime conoscenze delle cause genetiche dell’enuresi

Nuovi dati provenienti dal primo studio di associazione genome-wide sull’enuresi al mondo identifica i geni e le varianti genetiche associate all’enuresi e può portare a un’identificazione più precoce di bambini predisposti all’enuresi e a migliori opzioni terapeutiche precoci.
“Per oltre un secolo ci sono state prove evidenti che suggeriscono un background genetico per l’enuresi notturna. Il rischio di urinare a letto è 5-7 volte più alto tra i bambini con un genitore che ha sofferto di pipì a letto da bambino, e circa 11 volte superiore se entrambi i genitori fossero addetti al letto”, ha affermato il dott. Søren Rittig, professore presso il Dipartimento per l’infanzia e la giovinezza, il gruppo nefrologico, l’Aarhus University Hospital che insieme alla professoressa Jane Hvarregaard Christensen, dipartimento di biomedicina dell’Università di Aarhus, è responsabile di questo nuovo studio.
L’enuresi notturna è una condizione medica comune che ha un grave impatto sull’autostima, sul benessere emotivo e sul funzionamento del giorno, inclusa la prestazione scolastica e sociale; e dopo la terapia sono stati osservati miglioramenti nella memoria di lavoro e in altre attività quotidiane.
Il GWAS ha utilizzato il campione iPSYCH2012 basato sulla popolazione su scala nazionale di circa 80.000 individui danesi raccolti per studiare tra l’altro l’ADHD e l’autismo. Gli studi di associazione su tutto il genoma funzionano analizzando i marcatori attraverso l’intero genoma di un gran numero di persone al fine di trovare varianti genetiche associate a una particolare malattia.
La professoressa associata Jane Hvarregaard Christensen ha affermato: “Confrontando la frequenza di milioni di varianti genetiche in migliaia di campioni di DNA di bambini che bagnano il letto, siamo stati in grado di dimostrare specifiche varianti genetiche che contribuiscono ad aumentare il rischio di enuresi notturna. I geni implicati da questo sono noti per funzionare nelle aree del cervello profondo responsabili della regolazione dei ritmi giorno-notte, della produzione di urina e del sonno. Questo sostiene che il bagnare il letto è legato a meccanismi fisiologici piuttosto che essere causato da problemi psicologici. “Questo è un primo passo importante per fornire nuove conoscenze sui processi biologici che portano alla pipì a letto.
Ci sono almeno due ragioni principali per cui i bambini sono l’enuresi notturna – una ridotta capacità della vescica e / o una maggiore produzione di urina durante la notte. Analizzando milioni di varianti genetiche nei bambini bagnati dal letto, i ricercatori sono stati in grado di indicare specifici geni e quindi suggerire specifiche cause biologiche di enuresi notturna.
Il Dr. Søren Rittig ha dichiarato: “Riteniamo che ulteriori ricerche utilizzando i geni e le varianti genetiche che abbiamo rilevato possano aiutarci a identificare i bambini che bagnano il letto in precedenza, a determinare quali bambini trarrebbero beneficio dalle terapie e terapie su misura per alleviarne le condizioni.”