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AIRP Associazione Italiana Rene Policistico 18 settembre Roma TECNOMEDICINA (1)

Associazione Italiana Rene Policistico: a Roma un convegno per informare e festeggiare i 10 anni a fianco dei pazienti

Il 19 settembre 2015 l’Associazione AIRP Onlus, Associazione Italiana Rene Policistico Onlus, celebra a Roma il decennale della sua fondazione con un convegno, che fa il punto sui progressi della scienza medica e farmaceutica sul rene policistico. Il rene policistico è una patologia fino a poco tempo fa poco divulgata, in molti casi sconosciuta e anche sottostimata e diagnosticata in ritardo. L’Associazione Italiana Rene Policistico -AIRP- è nata per sostenere i pazienti affetti da malattia policistica renale autosomica dominante ADPKD e autosomica recessiva ARPKD, per divulgare e fornire informazioni corrette sulla patologia ai pazienti, agli stakeholder e a tutto il pubblico. Tra i principali intenti di AIRP c’è anche la costruzione di un network di medici ed esperti per coadiuvare e sostenere il paziente nella gestione di tutte le problematiche anche di tipo emotivo, fornendo un importante sostegno anche ai familiari di questi pazienti. “Il nostro impegno è rivolto a sensibilizzare e favorire la diffusione delle conoscenze del rene policistico – ha dichiarato all’apertura del convegno la Dr.ssa Luisa Sternfeld Pavia, Presidente AIRP, Associazione Italiana Rene Policistico Onlus, -mettendo in contatto i pazienti, le loro famiglie e i medici che si dedicano allo studio, alla diagnosi e alla terapia di questa patologia . AIRP promuove la ricerca scientifica e la prevenzione della malattia policistica renale “Rene Policistico”, per questo ha recentemente sostenuto un progetto dedicato all’individuazione delle cure specifiche per questa malattia (ADPKD), a oggi ancora priva di un trattamento efficace”. La malattia policistica renale autosomica dominante (ADPKD) si caratterizza come una malattia genetica progressiva, cronica che prevede lo sviluppo e l’ingrossamento di numerose cisti piene di liquido nei reni. L’ADPKD è provocata da un difetto genetico del cromosoma 16 (PKD1 – 85% dei casi) o del cromosoma 4 (PKD2 – 15% dei casi) e coinvolge soggetti di entrambi i sessi, mentre non presenta differenze dovute a distinzione di età, razza o etnia. In alcuni casi, i pazienti con ADPKD in uno stadio iniziale si presentano come asintomatici, per questo la malattia è spesso diagnosticata in uno stadio tardivo intorno ai 30-55 anni d’età. Quando si riscontra una diminuzione della funzionalità renale, la compromissione dell’anatomia del rene si trova già in una fase piuttosto avanzata. La formazione e la crescita delle cisti renali provocano un aumento delle dimensioni del rene e questo è anche un indice evidente della progressione della malattia. È all’incirca la metà dei pazienti ad arrivare allo stadio terminale della malattia renale (ESRD) e a dover ricorrere intorno ai 54 anni a una terapia sostitutiva della funzione renale (RRT) tramite dialisi o il trapianto del rene. “Occorre individuare la causa-effetto tra la mutazione genetica e sviluppo della malattia, analizzando in modo particolare la formazione delle cisti. Su queste basi nasce il progetto di ricerca che l’associazione AIRP sostiene- ha precisato la Dr.ssa Alessandra Boletta, Direttore della Divisione di Genetica e Biologia Cellulare presso IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano –questo percorso di ricerca ci permette di analizzare e studiare le mutazioni genetiche e le alterazioni cellulari, per riuscire a individuare una soluzione terapeutica mirata e per gestire e controllare le alterazioni cellulari, che provocano lo sviluppo della malattia”. Il rene policistico è una patologia pesante che può colpire a caso più membri dello stesso nucleo familiare a causa della sua ereditarietà. Questo comporta oltre all’impatto della patologia e delle cure, anche problemi psicologici e sociali rilevanti. La patologia del rene policistico ha come conseguenze infezioni, dolore, ansia, impattando con pesantezza e difficoltà sulla vita è sugli impegni quotidiani dei pazienti, ma compromette anche le loro relazioni interpersonali, la loro vita sessuale, sociale, lavorativa e le scelte relative alla maternità. AIRP in questi dieci anni si è prodigata in attività di sostegno e di divulgazione operando con medici e autorità sanitarie e promuovendo l’avanzamento nella comprensione della biologia e della genetica molecolare di questa malattia, sia per la prevenzione, sia per la sua diagnosi e l’adeguata gestione delle sue caratteristiche sistemiche e cliniche. “È importante riuscire a dare speranza ai pazienti che a oggi non hanno beneficiato di terapie risolutive- sostiene il Prof. Loreto Gesualdo, Direttore UOC Nefrologia, Dialisi e Trapianti, Azienda OU Consorziale “Policlinico di Bari” e Professore Ordinario di Nefrologia presso l’Università degli Studi di Bari –i ricercatori cercano nuove tecniche diagnostiche per identificare nuovi meccanismi patogenetici di malattia per sviluppare nuove terapie innovative, avendo come obiettivo una prevenzione e una diagnosi il più possibile precoce, per una migliore gestione terapeutica dell’esordio ed evoluzione della malattia” In questo senso sono significativi i progressi in tema di terapia che sono all’attenzione delle autorità sanitarie dei Paesi Europei, fra cui l’Italia, e che per i pazienti affetti da rene policistico rappresentano una nuova opportunità di trattamento. “Si attendono e saranno entro il 2016 in arrivo nuovi farmaci, che possono rallentare la crescita delle cisti renali nella APDKD e quindi anche lo sviluppo e la progressione della malattia- ha dichiarato il Prof. Francesco Scolari, Direttore SC di Nefrologia e Dialisi, Ospedale di Montichiari, AO Spedali Civili di Brescia, Professore Associato di Nefrologia, Università di Brescia -a oggi i pazienti non possono contare su terapie specifiche che siano in grado di rallentare e controllare la progressione della malattia. Le cure attuali sono relative al trattamento dei segni e sintomi dell’ADPKD. L’arrivo delle nuove molecole atteso per il 2016 permetterà di agire sulla progressione della malattia e porterà un indubbio miglioramento sulla qualità di vita dei pazienti, aiutandoli a preservare la loro funzione renale”. “Ci auguriamo che siano molti i pazienti italiani che presto potranno beneficiare di queste nuove terapie, che porteranno loro nuove speranze e saranno in grado di migliorare la loro qualità di vita- con queste parole ha chiuso la conferenza stampa di presentazione del convegno del 19 settembre a Roma la Presidente AIRP Luisa Sternfeld Pavia, aggiungendo ancora- per questo abbiamo voluto e ritenuto opportuno realizzare un incontro, il primo in Italia, con i più illustri rappresentanti della comunità nefrologica internazionale e i maggiori esperti di questa malattia che domani esporranno i progressi della scienza medica. Al centro di questo evento saranno i pazienti, i loro diritti, le loro preoccupazioni e le loro speranze”. Di seguito un video con un estratto della conferenza stampa per la presentazione del convegno del 19 settembre 2015 a Roma, un video con una breve intervista al Prof Loreto Gesualdo, un video con una breve intervista a Luisa Sternfeld Pavia Presidente AIRP e una breve galleria di foto della conferenza stampa moderata da Margherita De Bac del Corriere della Sera.