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Nell’ultimo anno ci sono stati molti cambiamenti in Italia relativamente alle opzioni farmacologiche per i pazienti con Sindrome di Cushing, una patologia fino a poco tempo fa orfana di farmaci regolarmente autorizzati per questa indicazione ha dichiarato Vincenzo Toscano, Presidente Eletto Ame – Associazione Medici Endocrinologi. L’approccio chirurgico è la prima linea di trattamento per la maggior parte delle diverse forme. Recentemente sono stati autorizzati all’immissione in commercio in Italia e in qualche caso anche erogabili dal SSN, alcuni farmaci per la terapia della Sindrome di Cushing o suoi sottotipi: tra questi la pasireotide, per la cura delle forme ipofisarie negli adulti, dove il trattamento chirurgico non sia riuscito o sia controindicato e il metirapone e il ketoconazolo, come inibitori della sintesi del cortisolo. La Sindrome di Cushing è una patologia rara che interviene su meno dell’1% della popolazione ed è contraddistinta da una eccessiva produzione dell’ormone cortisolo da parte dalle ghiandole surrenali, ha precisato Toscano. Il cortisolo è fondamentale per la vita e agisce su quasi tutti i tessuti del corpo umano, svolgendo importanti funzioni di regolazione del metabolismo, dei livelli di glucosio nel sangue e del sistema immunitario. Il coro solo è anche l’ormone dello stress, infatti la sua produzione aumenta, in situazioni legate a forte stress fisico e mentale, per esempio dopo esercizi fisici estremamente intensi e prolungati o anche in seguito a interventi chirurgici. Le cause principali della Sindrome di Cushing sono i tumori benigni dell’ipofisi e quelli alle ghiandole surrenali”. Per i pazienti, poter avere a disposizione farmaci espressamente dedicati alle loro specifiche necessità terapeutiche rappresenta una grande svolta. La maggior parte dei pazienti ha in molti casi già affrontato un lungo percorso ad ostacoli, con visite presso diversi specialisti prima arrivare a una diagnosi definitiva, che nella maggior parte dei casi porta a un intervento chirurgico. Nei casi in cui il trattamento chirurgico non sia risolutivo, oppure non sia indicato,  o ancora non sia accettato dal paziente, ma anche per la preparazione all’intervento, per ridurre i tempi e i costi dei ricoveri pre-operatori, oggi è possibile far ricorso a diverse opzioni farmacologiche. “Nella Sindrome di Cushing la diagnosi precoce rappresenta un fattore chiave per ridurre lo sviluppo di gravi complicanze, afferma Fabiola Pontello, Presidente A.N.I.P.I. Italia, Associazione Nazionale Patologie Ipofisarie, ma a causa delle poche informazioni, della rarità della patologia  e di una sintomatologia molto complessa la malattia viene in molti casi è diagnosticata con grande ritardo, anche dopo 10 anni dalla comparsa dei primi segni, aggravando quindi notevolmente l’impatto sulla qualità di vita delle persone colpite. Per rispondere alle richieste dei pazienti, ANIPI ha dato vita a una web-community nazionale dove i pazienti possono trovare tutte le informazioni sulla patologia sotto il profilo diagnostico, terapeutico e relazionale, avendo anche  l’opportunità di conoscersi e dialogare e quindi di vincere il senso di solitudine associato a questa malattia rara. I pazienti hanno accolto con grandi aspettative l’introduzione delle nuove opzioni terapeutiche.” “Il Congresso Nazionale dell’Associazione Medici Endocrinologi, ha concluso Toscano, sarà l’occasione per un ampio confronto fra gli specialisti relativamente all’impiego  delle nuove opzioni terapeutiche disponibili. 

 

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