Scoperto un nuovo sottotipo di Sclerosi multipla

I ricercatori della Cleveland Clinic hanno scoperto un nuovo sottotipo di sclerosi multipla, che fornisce una migliore comprensione della natura individualizzata della malattia.
La SM è stata a lungo definita come una malattia della sostanza bianca del cervello, dove le cellule immunitarie distruggono la mielina – la copertura protettiva grassa sulle cellule nervose. Si ritiene che la distruzione della mielina sia responsabile della morte delle cellule nervose che porta a una disabilità irreversibile nei pazienti con SM.
Tuttavia, nelle nuove scoperte, un gruppo di ricerca guidato da Bruce Trapp (nella foto), ha identificato per la prima volta un sottotipo della malattia che presenta una perdita neuronale ma nessuna demielinizzazione della sostanza bianca del cervello. I risultati, pubblicati su Lancet Neurology, potrebbero potenzialmente portare a diagnosi e trattamenti più personalizzati.
Le scoperte del team supportano il concetto che la neurodegenerazione e la demielinizzazione possono verificarsi indipendentemente nella SM e sottolineano la necessità di tecniche di imaging MRI più sensibili per valutare la patologia cerebrale in tempo reale e monitorare la risposta al trattamento nei pazienti con la malattia. Questo nuovo sottotipo di SM, chiamato mielocorticale MS, era indistinguibile dalla MS tradizionale alla risonanza magnetica. I ricercatori hanno osservato che nella MCMS parte dei neuroni si gonfiano e assomigliano alle tipiche lesioni della SM indicative della perdita di mielina della materia bianca sulla risonanza magnetica. La malattia è stata diagnosticata solo nei tessuti post-mortem.
“Questo studio apre una nuova arena nella ricerca sulla SM. È il primo a fornire prove patologiche che la degenerazione neuronale possa verificarsi senza la perdita di sostanza bianca della mielina nel cervello dei pazienti con la malattia”, ha detto Trapp, presidente del Dipartimento di Neuroscienze dell’Istituto di ricerca di Cleveland Clinic. “Queste informazioni evidenziano la necessità di terapie combinate per arrestare la progressione della disabilità nella SM”.
Nello studio del tessuto cerebrale di 100 pazienti affetti da SM che hanno donato il loro cervello dopo la morte, i ricercatori hanno osservato che 12 cervelli non avevano demielinizzazione della sostanza bianca. Hanno confrontato le caratteristiche del tessuto microscopico dal cervello e midollo spinale di 12 pazienti con MCMS, 12 pazienti con SM tradizionale e anche individui senza malattia neurologica. Sebbene sia il MCMS che i pazienti con SM tradizionale presentassero lesioni tipiche della SM nel midollo spinale e nella corteccia cerebrale, solo quest’ultimo gruppo presentava lesioni da SM nella sostanza bianca del cervello.
Pur non avendo lesioni tipiche della SM nella sostanza bianca, i cervelli MCMS hanno ridotto la densità neuronale e lo spessore corticale, che sono segni distintivi della degenerazione del cervello osservati anche nella SM tradizionale. Contrariamente alla precedente credenza, queste osservazioni mostrano che la perdita neuronale può verificarsi indipendentemente dalla demielinizzazione della materia bianca.
“L’importanza di questa ricerca è duplice. L’identificazione di questo nuovo sottotipo MS evidenzia la necessità di sviluppare strategie più sensibili per diagnosticare e comprendere correttamente la patologia dell’MCMS”, ha affermato Daniel Ontaneda, direttore clinico del programma di donazione cerebrale presso il Centro Mellen di Cleveland Clinic per il trattamento e la ricerca nella SM. . “Siamo fiduciosi che questi risultati porteranno a nuove strategie di trattamento su misura per i pazienti che vivono con diverse forme di SM”.
Il Dr. Trapp è internazionalmente conosciuto per il suo lavoro sui meccanismi di neurodegenerazione e riparazione nella SM e ha pubblicato oltre 240 articoli peer-reviewed e 40 capitoli di libri. Ricopre anche la cattedra Morris R. e Ruth V. Graham in ricerca biomedica. Nel 2017 ha ricevuto il prestigioso premio Outstanding Investigator dal National Institute of Neurological Disorders and Stroke per esaminare la biologia della SM e cercare trattamenti che possano rallentare o invertire la malattia.