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Se fino a poco tempo fa la medicina di precisione veniva considerata una sfida per il futuro, oggi è invece una realtà anche in Italia: grazie all’innovazione tecnologica e diagnostica, è possibile infatti identificare le caratteristiche molecolari della malattia, indipendentemente dalla sua localizzazione. Questa vera e propria rivoluzione richiede però un cambiamento anche nel modello di ricerca clinica tradizionale, basato sul paradigma “istologia-sede del tumore”, alle prese oggi con sfide e opportunità, dalle applicazioni dell’intelligenza artificiale alla profilazione genomica, all’integrazione sempre maggiore dei big data e dei realworld data, ovvero i dati relativi alla salute dei pazienti raccolti nell’ambito del trattamento. I nuovi studi clinici nell’era della profilazione genomica si pongono dunque l’obiettivo di fornire risposte al quesito ancora aperto dell’applicazione del concetto di medicina personalizzata nell’ambito della pratica clinica.

Lo studio clinico “Rome – From Histology to target”, presentato in occasione del congresso “Implementing Precision Medicine In Cancer Care 2019” presso Palazzo Wedekind a Roma, sarà condotto dalla Fondazione per la Medicina di Precisione insieme all’Istituto Superiore di Sanità. Lo studio, pionieristico in questo ambito, ha proprio l’obiettivo di valutare l’efficacia della terapia target guidata dalla profilazione genomica rispetto allo standard di cura. Si tratta di uno studio prospettico di fase II controllato randomizzato a due bracci che coinvolgerà 52 centri di eccellenza nel territorio italiano e circa 400 pazienti con tumore del polmone, tumore della mammella, tumori del tratto gastroenterico e tumori rari in progressione ad un trattamento standard. Con il supporto di Roche, che fornirà gratuitamente i test per la profilazione genomica di Foundation Medicine, sarà possibile nell’ambito dello studio clinico mettere a confronto gli standard di cura finora utilizzati con la target therapy. Grazie ai testi di profilazione genomica sarà possibile identificare la mutazione driver del tumore di ogni paziente e raccomandare, attraverso un gruppo interdisciplinare in cui siano integrate le competenze oncologiche, di anatomia patologica, e di esperti bioinformatici e di genomica la più appropriata terapia target, indipendentemente dall’indicazione terapeutica dei farmaci identificati. Un progetto ambizioso che è stato possibile realizzare grazie alla disponibilità delle aziende farmaceutiche, che collaborano con grande impegno allo studio, e che forniranno gratuitamente il farmaco.

“Grazie alla caratterizzazione di quelle che sono le specificità di ogni singolo paziente, è possibile offrire loro percorsi terapeutici sempre più personalizzati: la ricerca clinica, e in particolare lo studio presentato, si muove ora infatti verso l’identificazione di mutazioni che possono essere bersaglio di una specifica soluzione terapeutica indipendentemente dalla sede da cui nasce il tumore, rispetto al modello tradizionale che finora ha visto negli studi randomizzati controllati l’unico strumento di riferimento – ha dichiarato il Professor Paolo Marchetti, Presidente Nazionale della Fondazione per la Medicina Personalizzata, Direttore del reparto dell’U.O.C. Oncologia B dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico Umberto I, Professore Ordinario di Oncologia Medica alla Sapienza di Roma – Risulta però necessario raccogliere e convogliare tutti i nuovi flussi di informazioni oggi in possesso dei medici nei Molecolar Tumor Board, ovvero team multidisciplinari che integrano competenze di diverse professionalità e che si incontrano con regolarità con l’obiettivo primario di prendere decisioni terapeutiche calibrate sullo specifico tumore di ciascun paziente”. 

Le terapie a bersaglio molecolare si sono dimostrate più efficaci rispetto alla chemioterapia e hanno nel corso degli ultimi anni progressivamente portato a un prolungamento dell’aspettativa di vita dei pazienti. Inoltre, diverse metanalisi pubblicate su riviste a elevato impact factor dimostrano che in tutti i tipi di studi sperimentali la scelta di un trattamento mirato in base ai biomarcatori comporta un miglioramento statisticamente significativo del tasso di sopravvivenza, della sopravvivenza libera dalla progressione e del tasso di risposta.

Una fotografia che certifica dunque la necessità di un cambiamento dal punto di vista della ricerca clinica per raccogliere allo stesso tempo le sfide e le opportunità che la svolta della medicina di precisione comporta, nell’ottica di mettere a disposizione dei pazienti cure e soluzioni terapeutiche personalizzate.

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