Importante scoperta dei laboratori del CRO di Aviano sulla genomica dei sarcomi

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La rivista Clinical Cancer Research ha pubblicato sull’ultimo numero uno studio condotto dall’Istituto Nazionale Tumori CRO di Aviano in collaborazione con diverse istituzioni italiane tra cui l’Ospedale di Treviso e l’Istituto Tumori di Milano che riguarda i tumori stromali gastrointestinali, noti anche come GIST, tipologia neoplastica che in Italia colpisce oltre 1.000 soggetti l’anno.
«La maggior parte dei casi di GIST – spiega Roberta Maestro, responsabile dall’Unità di Oncogenetica ed Oncogenomica Funzionale del CRO – presenta mutazioni a carico dei geni KIT o PDGFRA che, se da un lato sono responsabili dell’insorgenza del tumore, dall’altra lo rendono sensibile alla terapia con farmaci molecolari mirati. Esiste però una frazione di GIST in cui queste particolari mutazioni non sono presenti e che quindi non risponde ai trattamenti».
Il team di ricercatori del CRO e collaboratori ha dimostrato che nella frazione di GIST in cui non sono presenti le mutazioni canoniche di KIT o PDGFRA è alterato un altro gene, il gene NF1. Il team ha anche scoperto che l’alterazione del gene NF1 era presente non solo nel tumore, ma anche nelle cellule sane dei pazienti i quali, senza saperlo, erano affetti da una particolare sindrome genetica ereditaria chiamata Neurofibromatosi di tipo 1. «Questa scoperta – ha detto Maestro – non solo fa luce sulla biologia dei GIST, ma pone anche l’accento sull’importanza della consulenza genetica per i pazienti affetti da GIST con mutazioni in NF1 e dei loro familiari, onde poter individuare precocemente i soggetti a rischio ed implementare trattamenti adeguati».
Questo studio sui GIST fa seguito ad un’altra ricerca su analogo tema pubblicata recentemente dalla rivista internazionale Journal of Pathology, condotta dal team coordinato da Maestro in collaborazione con il Prof Angelo Paolo Dei Tos dell’Ospedale di Treviso.
«Grazie all’impiego di sofisticate tecniche di sequenziamento di ultima generazione e analisi bioinformatiche – aggiunge la ricercatrice del CRO – è stato evidenziato che in alcuni casi di GIST è presente un gene anomalo, chiamato ETV6-NTRK3». Lo studio ha avuto notevole risonanza in ambito internazionale perché ha posto le basi per l’avvio di una terapia sperimentale che sta già offrendo importanti risultati.

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