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Lo scorso 15 luglio è stato presentato a Bologna il progetto NEXT-IN-CML. Attraverso questo progetto di ricerca, che sarà attuato per la prima volta in Italia e in Europa, con una procedura altamente innovativa sarà possibile sequenziare il genoma dei malati di leucemia mieloide cronica e linfoblastica acuta Philadelpia positiva. Attraverso il sequenziamento del genoma è possibile individuare tempestivamente le alterazioni genetiche che provocano la mutazione della malattia, una volta individuate si possono contrastare con una terapia farmacologica mirata. Il progetto  NEXT-IN-CML è sostenuto da  Ariad Pharmaceuticals. Il progetto si articola in una rete di cinque centri: l’Università di Catania, l’Azienda ospedaliera San Gerardo di Monza e l’Università Federico II di Napoli, l’Azienda ospedaliero-Università di Orbassano (Torino), questi cinque centri saranno coordinati dal Dipartimento di Medicina specialistica, diagnostica e sperimentale dell’Università di Bologna. Ogni centro del network grazie al  ‘deep sequencing’ della tecnologia Next generation sequencing consentirà ai pazienti la ricerca delle mutazioni genetiche della malattia. La Lmc -Leucemia mieloide cronica –  in Europa vede 7.000 nuove diagnosi ogni anno che mutano dalla fase cronica a quella blastica. La Leucemia mieloide cronica è curata dal 2000 con farmaci molecolari intelligenti. L’introduzione di questi farmaci, che interrompono l’attività della proteina anomala Bcr-Abl, a cui si deve la proliferazione della malattia oncologica, ha modificato radicalmente l’approccio farmacologico rispetto a questa patologia, aumentando le aspettative di vita dei pazienti e migliorandone le condizioni di vita. Gli ulteriori studi sulla Lmc hanno evidenziato le mutazioni genetiche nelle cellule dei pazienti, mutazioni che rendono le cellule resistenti ai farmaci. Dopo l’introduzione del primo farmaco Imatinib  sono stati studiati e introdotti farmaci di seconda e terza generazione, in grado di superare e aggredire le mutazioni della malattia. Ecco perché diventa fondamentale, grazie al sequenziamento del genoma che i pazienti potranno fare nella rete dei cinque centri aderenti al progetto, individuare e anticipare l’insorgenza delle alterazioni, dando modo ai medici di individuare  il miglior farmaco inibitore, per prescrivere una cura mirata alle specifiche esigenze di ogni singolo paziente e anticipare le possibili recidive della patologia. NEXT-IN-CML è un innovativo percorso diagnostico che sarà sviluppato in 5 regioni Italiane nei centri indicati, che attraverso l’utilizzo della modalità deep-sequencing  rileveranno le mutazioni genetiche della leucemia mieloide cronica.
Per  identificare l’adeguato setting di pazienti per cui un preciso trattamento può essere utilizzato, è necessario che il paziente esegua il corretto monitoraggio diagnostico della malattia per  riconoscere tempestivamente i segni di perdita della risposta e la necessità di modificare il trattamento, passando a un farmaco più efficace.
Di questa innovativa modalità diagnostica potranno beneficiare tutti i pazienti italiani affetti da leucemie Philadelphia positive grazie alla messa in rete dei laboratori dei 5 centri partecipanti, per coprire le richieste dell’intero territorio italiano.
Nella presentazione della rete e del progetto, moderati da Valerio Baroncini del “Il Resto del Carlino” sono intervenuti per il centro di Bologna: Prof. Giovanni Martinelli, Professore Associato di Ematologia e Resp. Laboratorio Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale e Dott.ssa Simona Soverini ricercatore Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale – Università di Bologna – centro coordinatore del progetto; per il centro di Catania: Prof. Francesco Di Raimondo, Direttore Divisione di Ematologia, Azienda Universitaria Policlinico OVE, Università di Catania; per il centro di Monza: Dott. Giovanni Cazzaniga, Responsabile Laboratorio di Diagnostica Emato-Oncologica ‘M.Tettamanti’, Clinica Pediatrica, Univ. Milano Bicocca, Fondazione MBBM/Ospedale San Gerardo; per il centro di Napoli: Prof. Fabrizio Pane, Professore di Malattie del Sangue presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Napoli “Federico II” e Presidente Società Italiana Ematologia, SIE; per il centro di Orbassano (Torino): Prof. Giuseppe Saglio, Professore Ordinario di Medicina Interna ed Ematologia, Università di Torino. Sulla pagina Facebook di Tecnomedicina è disponibile lo streaming dell’intera conferenza di presentazione del progetto, di seguito una video intervista al Prof. Giovanni Martinelli.